На мероприятие мы узнали много нового и полезного.
Например, что генетические поломки проявляются различным образом. Один и тот же синдром может по-разному протекать у разных пациентов, даже внутри одной семьи. Есть заболевания, у которых могут быть дополнительные серьезные проявления в будущем. Генетический анализ может не только определить причину состояния, но и поможет составить индивидуальный маршрут наблюдения и лечения ребенка.
В каких случаях важно установить точный диагноз и когда он может повлиять на дальнейший прогноз здоровья ребенка и его лечение, мы поговорили с врачом-генетиком Анаит Восканян.