Орфанные заболевания – это редкие и зачастую малоизученные болезни. Причины многих из них – генетические мутации, большинство из них сложно диагностировать, сложно изучать, еще сложнее разрабатывать лечение. Вот почему так важны врачебные и пациентские сообщества, которые делятся опытом, помогают в навигации, поддерживают и решают насущные вопросы.
Сегодня мы встретились с директором межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом “22/17” Чистопрудовой Анной. Врачи и междисциплинарные команды, адреса клиник и сообщества тех, кто готов помогать в Москве и регионах, ответы на вопросы - все по нейрофиброматозу.
